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多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展
多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷......
期刊
儿童
多源性羧化酶缺乏
生物素酶缺陷
全羧化酶合成酶缺陷
基因突变
Childen Multiple carboxylase deficiency Biofin
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