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稀有遗传突变相关论文
基于家系WES/WGS检测denovo突变并预测致病基因的DNRIA开发及应用
背景: 近年来,许多研究表明de novo突变在散发性疾病中起着重要的作用。随着检测技术的不断提高,一些散发性疾病已经被证实与拥有d......
学位
稀有遗传突变
散发性疾病
致病基因
高通量测序
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