该患者起病初期胃轻瘫较突出，但小肠功能尚可，经影像和内镜检查后排除恶性肿瘤，通过营养支持病情好转。由于该患者性格孤僻，有赌博等不......

分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外......

目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料。提取外周血单核......

分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外......

目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系......

目的探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸......

线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,为编码胸苷磷酸化酶的TYMP基因突变所致。临床以神......

研究背景：线粒体神经胃肠脑肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomy-opathy, MNGIE）是一种罕见的多系统受累的常染色......