结蛋白病相关论文
目的 研究中国人群结蛋白病的临床表现、肌肉病理改变和基因突变规律.方法 5个家系共36例患者,男18例,女18例.其中心肌病伴骨骼肌......
背景与目的结蛋白基因突变导致的结蛋白病是一种遗传性蛋白聚集性肌病,线粒体异常是结蛋白病最早发生的病理改变之一,然而导致线粒......
