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聚全酶链式反应相关论文
SCN1A基因剪切突变的功能定量分析:剪切机制以及与癫痫伴热性惊厥附加症临床表型的关系
目的: 编码I型钠通道α亚基(Nav1.1)的SCN1A基因突变与热性惊厥相关性癫痫关系最为密切。其中截短突变或错义突变导致蛋白功能异......
学位
热性惊厥相关性癫痫
SCN1A基因
剪切位点突变
聚全酶链式反应
临床表型
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