肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症相关论文
目的 探讨新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床及病理特征.方法 分析新生儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的临床表现、病理改变......
分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发......
期刊