目的探讨具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症（carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD）的临床特......

目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验......