目的 分析并确立1个肌-眼-脑病( muscle-eye-brain disease,MEB)家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型.方法 收集肌-眼-脑病患儿......

<正>目的: 探讨两种先天性肌营养不良——福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(mu......

背景:肌-眼-脑病是一种常染色体隐性遗传性疾病,为编码N-乙酰氨基葡萄糖-氧位-甘露糖转移酶1(protein-O-linked mannoseβ1,2 -N-a......