目的:分析4例脑腱黄瘤病（Cerebrotendinous Xanthomatosis,CTX）患者的临床表型及基因型,并研究CYP27A1基因突变的临床意义。方法:收......

应用荧光试剂２－（４－羧基苯基）－４，５－萘骈咪唑（ＣＮＩ）为衍生化试剂，用ＲＰ－ＨＰＬＣ法测定人血清中胆固醇和胆甾烷醇含量。色谱条件：ｚｏｒｂａｘ Ｂｐ Ｃ８柱（２５０ｍｍ×４．６ｍｍ，ＩＤ）作色谱柱；乙腈－甲醇（９０：１０）为流动......

从中国小棒短指软珊瑚(Sinularia microclavata)的天然代谢产物,分离出10个结晶化合物。本文对3β、5α、6β-三羟基,24-亚甲基胆......

报道应用ＧＣ－ＭＳ技术从海藻Ｃａｕｌｅｒｐａ ｓｅｒｔｕｌａｒｉｏｉｄｅｓ中分离鉴定出７种甾醇：胆甾醇，胆甾烷醇，２４－甲基－轩－５，２２－，二烯－３β－醇，２４－甲基－胆甾醇，２４－乙基－胆甾醇，２４－甲基－胆甾－５，７，２２－三烯－３β－醇，２４－乙基－胆甾－５，２３－二烯－３β－醇，３种......

脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病。该病以胆固醇及其中间代谢产物胆甾烷醇（c......

目的：系统性分析我院新诊断的一例脑腱黄瘤病患者临床特征、影像学、病理、干预治疗效果及家系CYP27A1基因突变情况。方法：收集脑腱......