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婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习
目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童......
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Lesch-Nyhan综合征
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高尿酸血症
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