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目的对8个黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSⅡ）家系艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因进行基因变异......

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变，为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚......

目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ)一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶......

目的建立用荧光底物测定艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,应用该方法对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)病例进行临床鉴别诊断,对高危妊......