隐性遗传性相关论文
研究背景Menkes病(Menkes disease, MD)又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常的疾病。1962年由Menkes等首先描述。是由于......
Batter综合征(Bartter syndrome,BS)是在1962年由Batter等[1]首次报道,临床以低钾血症及代谢性碱中毒为特征的隐性遗传性肾小管疾......
血友病甲(hemophilia A)是一种常见的伴性隐性遗传性凝血因子Ⅷ缺乏性疾病,而脾脏移植是目前治疗血友病甲的一种有效措施[1].尤其......
血友病（Hemophilia）分为血友病A（HA）和血友病B（HB），是一种常见的X连锁隐性遗传性出血疾病。是目前已经明确的单基因遗传性疾病，该病主要是......
1964年Dent和Friedman首次报道2例英国男孩有肾小管功能障碍，表现为肾小管性蛋白尿、氨基酸尿、高尿钙，但尿酸化功能正常。其后半个......
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素（PTU）抵抗为......
背景：卒中是导致年青人病死的一个重要原因，然而，大多数卒中病例仍然原因不明。Anderson-Fabry病是一种源于α-半乳糖苷酶缺乏与X连锁......
晚发型脊椎骨骺发育不良是一种罕见的性染色体链隐性遗传性骨关节病，由脊柱和四肢大关节发育障碍所致的短躯干型侏儒形态。......
