非综合征性视网膜色素变性相关论文
目的:研究USH2A基因相关非综合征性视网膜色素变性(nsRP)及Usher综合征Ⅱ型(USH2)致病基因变异及临床特征,探讨基因型-表型关系。......
目的分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因。方法选取2016......
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