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16p13.3微重复综合征相关论文
先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析和拷贝数变异研究
第一部分先天性心脏病伴肢体畸形相关基因突变分析背景:先天性心脏病是最常见的出生缺陷;肢体畸形是第二位的出生缺陷,即最常见的心......
学位
先天性心脏病
肢体畸形
基因突变
NKX2-5基因
拷贝数变异
3p25.2微重复
RAF1基因
16p13.3微重复综合征
22q11.2微缺失综合征
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