目的　研究 2 1-羟化酶基因 (CYP2 1)第 1外显子 2 7ins CTG(10 ins L )的发生率及其与先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adren......

采用纯种大约克和纯种二花脸猪血样提取基因组ＤＮＡ，分别用１１种限制必内切酶消化，以非放射性狄高辛试剂盒标记４．８ｋｂ２１－羟化酶（ＣＹＰ２１）基因方为探针，经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交对猪......

先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）是一种家族性常染色隐性遗传病，９０％的ＣＡＨ是由于２１－羟化酶缺陷（２１－ＰＨＤ）所引起。本综述着重于２１－ＯＨＤ症基因的特征、表现型的分子基础、......