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目的通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略。方法收集2016年12月就诊......
目的探讨多重连接探针扩增 (MLPA) 技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值。方法选择2011年5月至2012年12月在南京医科大......
染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11.2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道.近年......
目的总结22号染色体三体嵌合的临床特征,提高对22号染色体三体嵌合的产前诊断及遗传咨询水平。方法回顾性分析2018年就诊于安徽省......
目的探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体（CHR22）杂合子丢失（LOH）情况及其与肿瘤增殖的关系。方法选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星......
22号染色体是人类基因组计划实施以来最先完成序列测定的常染色体。序列分析揭示 ,2 2号染色体长臂含有 6 79个基因 ,包括 2 47个......
目的 寻找精神分裂症相对独立的症状表现,并探索其与22号染色体上可能候选基因儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因和脯氨酸脱氢酶(PRO......
