AGXT基因相关论文
目的:了解遗传性肾结石的临床表型,以提高对此类疾病的认识.方法:回顾性分析2例经目标区域捕获二代测序和Sanger测序检测到致病基......
目的 描述Ⅰ型原发性高草酸尿症(PHI)一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析.方法 通过直接测序法分析该家系AGX......
原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进......
目的 探讨儿童原发性1型高草酸尿症(PH1)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析5例确诊PH1型患儿的临床资料.结果 5例患儿,男3例、女......
目的总结儿童原发性1型高草酸尿症（PH 1）临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;......
期刊
1病例介绍患儿，女，6月龄，因尿量减少1d，发现肾功能异常10h入院。患儿入院前1d出现发热，最高体温38．0℃，伴尿量减少，不伴皮疹、抽搐、意识障......
