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Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病,临床上诊断和治疗均十分困难。2020年,由多国参与制定的《Alström综......
期刊
目的:对7例Alstr?m综合征患者的 n ALMS1基因进行变异分析,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。n 方法:提取7例患儿及其父......