ALMS1基因n相关论文
该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤......
Alström综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见多系统遗传病，临床上诊断和治疗均十分困难。2020年，由多国参与制定的《Alström综......
期刊
目的:对7例Alstr?m综合征患者的 n ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。n 方法:提取7例患儿及其父......
