Andersen-Tawil综合征相关论文
1病例报道 患者男 ,16 岁. 因“发作性四肢无力 6 年”于2020-08-13入院.患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续......
病史摘要患儿，男性，5岁9个月。以"1周内抽搐2次"为主诉入院。症状体征入院前1周内抽搐2次，发作前有头晕。听诊：心音有力，心率102次/mi......
[背景]由KCNJ2基因突变引起的长QT综合征7型Andersen-Tawil综合征（Andersen-Tawil syndrome,ATS）常导致室性心律失常,周期性麻痹和骨......
Andersen-Tawil综合征是一种显性遗传性离子通道病,以周期性瘫痪、心律失常和特殊面容为三大特征.本文报道一例合并肾小管酸化功能......
目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA，患儿及其父亲存在周期......
研究背景： Andersen-Tawil综合征是一种罕见的、可累及多系统的钾离子通道疾病，主要是常染色体显性遗传或散在的个体突变。其致病......
目的:分析Andersen-Tawil综合征(ATS)患者的临床表现、电生理及基因检测结果,以提高对ATS的认识。方法:收集2007-01-01—2017-01-0......
目的探讨Andersen-Tawil综合征（ATS）的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低......
目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低......
目的回顾性分析Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床表现,为ATS的临床诊断提供依据。方法收集西安市第三医院确诊的1例ATS患者及中国......
目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程......
Andersen-Tawil综合征是种罕见病,临床上表现为心律失常、周期性麻痹及发育异常,由于缺乏对此病的认识,极易被漏诊和误诊。大部分......
目的筛查原发性低钾型周期性麻痹（HypoPP）患者的致病基因突变位点，并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关......
