Bruck综合征2型相关论文
病史摘要先证者,男性,患儿生后即表现为右足外翻,左下肢活动少,并异常哭闹,X线检查发现为左侧股骨骨折,6月龄时再次发生左侧股骨骨折,1岁4......
目的 探讨PLOD 2基因变异致Bruck综合征2型的临床特征及基因特点.方法 回顾分析1例Bruck综合征2型患儿的临床资料,并复习相关文献.......