COL4A5基因相关论文
目的分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的COL4A5基因变异谱，为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术并结......
Alport综合征是以血尿、进行性肾衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常为主要临床表现的遗传性肾病,由编码Ⅳ型胶原的COL4A3、COL4A4、C......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二......
目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的......
目的分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)家系的遗传学特征，探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型......
目的探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用。方法应用外显......
目的 探讨外显子捕获高通量测序技术对X连锁Alport综合征(X-linked Alport syndrome,XLAS)的分子生物学实验诊断作用.方法 应用外......
目的 对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析. 方法 采用目标序列捕获芯片联合高通量测......
目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广C......
目的探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性。方法收集1例无家族性血尿和......
目的 了解我国Ｘ伴性显性（ＸＤ）遗传Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）中ＣＯＬ４ＡＳ基因突变特点。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）－变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和直接测序的方法，对来自７个ＸＤ－ＡＳ家系１０个成员和......
目的:分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法:应用......
目的: 对我院的Alport综合征(Alport Syndrome，AS)患儿的临床资料和肾组织病理学资料进行回顾性分析，以探讨其临床和病理的特点;......
基底膜是一种细胞外基质，胶原Ⅳ型蛋白是其主要的结构组分，为基底膜结合其它组分提供构架。基底膜胶原蛋白结构和功能的异常往往和一......
目的 研究我国X连锁显性遗传性肾炎一家系 (又名Alport综合征 ,Alport’ssyndrome ,AS)编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变特点。......
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行......
目的 检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A5基因突变。方法 采用PCR-变性凝胶梯度电泳(DGGE)-直接测序法检测患者COL4A5......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医......
目的对一个中国Alport综合征家系进行基因变异检测,并对发现的基因变异进行致病性分析。方法采用目标序列捕获芯片联合高通量测序......
目的对表现为家族性血尿并伴性遗传的Alport综合征家系进行临床及基因研究,以发现其可能的致病基因及致病位点。方法肾穿刺明确病......
目的IV型胶原蛋白为肾小球基底膜中的支架结构,在肾小球滤过屏障功能中起着至关重要的作用,其中3个Ⅳ型胶原基因(COL4A3,COL4A4和C......
本论文包括三部分:(一)Alport综合征的分子遗传学研究;(二)SIOD的分子遗传学研究;(三)Alport综合征三家系的产前基因诊断。第一部......
通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测.......
目的 探讨毛囊基因组在COL4A5基因扩增中的应用。方法 对32例慢性肾病患者和12例健康体检者进行毛囊和全血COL4A5基因扩增,产物测......
目的研究Alport综合征(AS)致病基因COL4A5突变情况。方法收集并抽提2005年上海地区AS患者及其所有家庭成员29例的基因组DNA,并根据......
目的儿童Alport综合征是导致儿童终末期肾病的主要疾病之一,其诊断及治疗均有局限性。文中旨在对表现为家族性血尿并伴性遗传的肾......
目的:应用外显子组测序检测48个家族性血尿家系COL4A5、COL4A4和COL4A3基因,旨在对家族性血尿先证者进行病因诊断。方法:收集48个......
目的：对我院的Alport综合征（Alport Syndrome, AS）患儿的临床资料和肾组织病理学资料进行回顾性分析,以探讨其临床和病理的特点；同时对......
0的：探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用。方选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alpo......
64岁女性,四肢乏力4年,水肿1周人院。临床表现大量蛋白尿,低白蛋白血症,伴低钾、低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙;血浆肾素活性增高,......
