目的 分析4个Currarino综合征（CS）家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法 纳入4个CS家系5例患者，收集先证者病历并分析其临床表型特......

病史摘要患者，女，31岁，因行孕前HPV检查发现双阴道畸形，查盆腔超声提示"盆腔囊肿，子宫形态异常，子宫肌瘤，卵巢囊肿"，查腰骶椎MRI提示"骶......

目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因(motor neuron and pancreas homeobox 1 gene，MNX1基因)突变......

目的探讨对新生儿Currarino综合征引起尿潴留患儿的治疗、预后并文献复习。方法回顾性分析2007年1月至2019年1月武汉儿童医院新生......

目的探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法收集2016......

患儿女，3d，主因腹胀、排便困难2d入院。患儿系第1胎第1产，足月顺产。出生后第2天出现食欲下降，腹胀，大便量少，大便时哭闹、费力，未呕吐。......

一、Currarino综合征的概念　　Currarino综合征是指骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿物(通常为前侧脊膜膨出或畸胎瘤)三者的总......

目的 研究Currarino综合征患者HLXB9基因突变情况.方法 采用PCR、DNA直接测序的方法对6例Currarino综合征进行HLXB9突变检测,突变......

患儿女性，8个月，“无肛、会阴瘘”，因排便困难伴腹胀4d入院。入院查体：精神反应可，营养中等，腹部略膨隆，未触及包块，无压痛，肠呜音正常。会......

目的探讨骶骨前脊膜膨出的Currarino综合征的临床特征及诊治方法,提高对本病的认识及多科室合作的必要性。方法回顾性分析1例母女......

目的探讨Currarino综合征的影像学表现。方法回顾性分析经手术证实的9例Currarino综合征患儿的临床及影像学资料。对9例患儿均行腹......

Currarino综合征(CS)是一种罕见的疾病,由于其临床表现具有多样性,且部分患者临床表现不典型,早期无临床症状,因此易造成误诊、漏......