目的探讨HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。方法回顾性分析2020年8月南京医科大学附属......

15d男性患儿,因反复抽搐14d入院.主要临床表现为难治性癫痫发作、反应差、喂养困难、四肢肌张力低、双侧听力受损,神经电生理表现......

目的:探讨n HSD17B4突变相关的过氧化物酶体D-双功能蛋白缺乏症(PDBPD)的临床与基因特征。n 方法:回顾性分析2020年8月南......