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HFM1基因相关论文
减数分裂相关基因HFM1变异与早发性卵巢功能不全的初步研究
【目的】探讨减数分裂基因HFM1复合杂合突变(c.1686-1G>C;c.2651T>G,p.Ile884Ser)在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insuff......
学位
早发性卵巢功能不全
HFM1基因
减数分裂
minigene技术
定点突变
性发育障碍基因诊断及部分基因致病机制初探
第一部分基于先证者医学外显子组测序技术检测分析DSD患者的致病基因变异目的:性发育障碍(Disorders of sex development,DSD)是一大......
学位
性发育障碍
POMES技术
基因变异
致病性分类
诊断率
睾丸间质细胞发育不全
LHCGR基因
失活变异
剪接位点
功能结构域
原发性卵巢功能不全
HFM1基因
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