Kallmann综合征相关论文
目的 总结女性Kallmann综合征的临床特点及妊娠结局.方法 回顾性分析1例Kallmann综合征妇女的临床资料和妊娠经过,结合相关文献,总......
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Kallmann综合征(KS)是伴有嗅觉缺失或减退的特发性低促性腺功能减退症.有生育需求的KS患者经西医激素替代+中医补肾调周法治疗后可......
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目的 应用促性腺激素释放激素(GnRH)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)治疗男孩低促性腺激素性性腺功能减退症(HH),评价其疗效.方法 分组......
目的：探讨Kallmann综合症诊治。方法：介绍了3例Kallmann综合征的临床表现，均应用HCG及十一酸睾丸酮进行治疗。结果：3例病人均诊断为Kal......
目的通过观察促性腺激素释放激素(GnRH)泵皮下脉冲输注治疗男性卡尔曼综合征(Kallmannsyndrome,KS)患者治疗前后的第二性征发育情......
探讨Kallmann综合征患者的基因型-表型关系，研究其基因突变谱和遗传学特点。分析5例Kallmann综合征患者的临床资料，采用染色体核型分......
目的Kallmann综合征(Kallmannsyndrome,KS)是一种以先天性低促性腺激素性性腺功能减退和嗅觉缺失为特征的遗传病。目前已经报道20......
Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女......
先天性低促性腺激素性性腺功能减退症是因促性激素释放激素或促性腺激素产生不足、分泌障碍或活性缺失导致的疾病，其主要特征为性征......
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卡尔曼氏综合征(Kallmann综合征,KS)是一种临床上较为罕见的遗传性疾病,是特发性低促性腺激素性性功能减退症中最常见的类型,伴有......
Kallmann综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种少见的先天性疾病,以低促性腺激素水平、性腺发育不良伴嗅觉丧失或减退为特征.该综合......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病。KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞......
SOX10是神经嵴发育中的关键转录因子,在维持祖细胞多能性、细胞系谱专向分化和神经嵴细胞的发育中发挥着重要作用。研究指出,SOX10......
目的:探讨Kallmann综合征的诊断及治疗方法.方法:回顾分析11例Kallmann综合征临床资料,全部病例伴嗅觉缺失或减退,同时给予促性腺......
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Kallmann综合征是一种少见的先天性嗅神经-性发育不全征,其突出特点为虽至成年人,但性功能低下.男性无胡须,阴茎、睾丸发育呈幼稚......
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目的:研究Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断.方法:对Kallmann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(......
目的 描述Kallmann综合征的MR表现,探讨其MR影像特征.方法 对5例经临床证实的Kallmann综合征患者进行了MR检查.分析本病磁共振表现......
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目的:总结性分析低促性腺素性功能减退症(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的临床特点、诊断和治疗方法,为临床治疗......
Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅球丧失症,是一种先天性的遗传病[1]。最早由Kallmann于1944年报道,男女......
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青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段.遗传因素是对个体青春期启动时间影响最大的因素.近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一......
目的探讨特发性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）临床诊疗方法。方法对6例IHH患者临床资料结合文献加以分析。结果6例患者外周血染......
患者,男,22岁,发现双侧隐睾17年,于2009年3月3日入院.5岁时其父发现其阴囊内仅一粒睾丸,15年后阴囊内已无睾丸,始终没有重视.近2年......
Kallmann综合征(Kallmann syndrome, KS)是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退.目前......
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1(F......
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目的 探讨Kallmann综合征的诊断与治疗特点.方法 Kallmann综合征患者12例,平均年龄24岁.临床表现以外生殖器发育不良和嗅觉障碍为......
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本文对80例非梗阻性无精于症患者进行了外周血染色体、AZF因子和生殖激素检测,发现染色体异常的为23例,占患者总数的28.75%;AZF因......
特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征(Kallmann syndrome)是一种罕见的先天性疾病,国内报道较少,我院于2002年12月收治一例,现......
Kallmann综合征（Kallmann syndrome,KS）是一种少见的遗传疾病,其临床表现以性腺功能减退为主要特征,同时伴有嗅觉丧失或减退。目前已......
1856年Maestre首次提到了性功能低下伴嗅觉障碍.1944年Kallmann报道了3个家系中的12例类似症,其中9例伴嗅觉缺乏,并认为是遗传性疾......
目的:研究Kallmann综合征的诊断与鉴别诊断.方法:对Kallmann综合征男性患者进行染色体核型分析、性激素检测、促性腺激素释放激素(......
报告3例Kallmann综合征的临床资料,并且结合文献对其发病机理、临床表现及诊治进行了讨论。正确诊断并及时给与激素替代治疗,可以......
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是由于先天性GnRH合成、分泌或功能障碍所致的促性腺激素水平低下、性腺功能不足的一组......
Kallmann综合征又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症，是一种先天性的遗传病。其发病机制是下丘脑完全或不完全丧失合......
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患者男性,18岁.2002年4月入院.患者4 a前发现阴茎短小,至18岁仍未见发育.至今未有阴茎勃起、遗精;声音细,未变声.自幼嗅觉丧失,对......
Kallmann综合征（Kallman syndrome,KS）又称低促性腺激素性腺功能减退伴嗅觉障碍综合征,1856年由西班牙解剖学家Maestre报告嗅觉缺失......
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本文报告８例男性Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征（ＫＳ），临床表现低促性腺激素性腺机能低下症与嗅觉缺失或嗅觉减退。本组病人伴发侏儒３例、智力低下３例、小脑共济失调......
Kallmann综合征（KS）是一类罕见的儿科疾病,主要表现为嗅觉功能缺陷和低促性腺激素性腺功能减退。本文报道的5例KS患者就诊年龄为6月......
目的总结Kallmann综合征(KS)的临床和MRI表现特点。方法回顾性分析1例KS临床资料;总结并分析相关文献报道。结果 KS的主要临床特点......
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综述与下丘脑-垂体-性腺轴有关的单个基因突变对女性生殖功能的影响....
Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1（FG......
患者，男性，27岁。因“发现骨骺未闭1个月”入院。患者为足月顺产儿，幼儿及青少年时期身高与同龄人相仿，但未停止生长，曾有勃起，无性欲，无......
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患者，女，17岁，因“青春期月经未来潮”于2016年4月入院。患者自青春期以来无月经来潮，其母诉其自幼性格内向，无智力障碍、行为异常等特......
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患者，男，18岁，以主诉阴茎、睾丸小3年来院诊治。患者10余年前阴茎、睾丸即小于同龄人，起初未引起重视，未予治疗。3年前曾在外院行人绒毛......
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<正> Kallmann综合征又名嗅神经一性腺发育不全综合征,其治疗除常规用HCG(绒毛膜促性腺激素)、雄激素外,又推荐用LHRH(黄体生成素......
Kallmann综合征是一种罕见先天性生殖内分泌疾病,男女均可发病,男性发病率约为1/10 000,女性发病率约为1/50 000。年龄超过20岁,合......
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目的 检测Kallmann综合征位于X染色体p22.3基因KAL-1外显子的突变。方法 KAL-1基因外显子突变应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR......
