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目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/ Machado-Joseph 病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤......

目的：探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病（SCA3/MJD）血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）、S100B蛋白（S100B）作为神经元损伤/缺失和神......

目的　对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。方法　对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血......

中日友好医院神经遗传研究室自1988年从事遗传性脊髓小脑共济失调的研究至今已10余年，曾首次在国内报道Machado-joseph病（脊髓小脑共......

目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经......

目的 分析伴有肌肉痉挛的脊髓小脑性共济失调3型（SCA3） 一家系的临床特点.方法 采取家系18名成员的血清,提取DNA进行基因PCR扩增及检......

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由小脑及其传入和传出连接变性引起的常染色体显性共济失调疾病,主要临床......

目的：利用RNAi技术，观察不同siRNA在体外对Machado-Joseph病变异基因表达的抑制作用，为其应用于临床打下基础。方法本研究分为变异型A......

目的1.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的频率分布。2.分析中国东南部人群脊髓小脑性共济失调各基因亚型的临床资......

目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、......

脊髓小脑性共济失调3型（Machado-Joseph disease,MJD）是遗传性脊髓小脑性攻击失调最常见的亚型,临床诊断多以患者的临床症状与基因检......