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NDUFS1基因相关论文
NDUFS1基因复合杂合变异致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷一家系
目的探讨1个疑似线粒体病家系的遗传学病因。方法收集患者及其家系成员的临床资料;抽取家系成员外周血,应用二代测序进行家系全外显......
期刊
线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷
NDUFS1基因
复合杂合变异
二代测序
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