NIPBL基因相关论文
目的 探讨1例因“身材矮小”就诊的Cornelia de Lange综合征的生长激素治疗效果。方法 回顾分析1例因“身材矮小”就诊的Cornelia ......
目的:Cornelia de Lange综合征（Cd LS）是一种遗传性疾病,目前研究表明NIPBL基因是其主要的致病基因。NIPBL基因突变可能导致其骨骼发......
目的 探讨慢病毒介导沉默NIPBL基因对小鼠骨髓间充质干细胞成骨分化能力的影响.方法 将第三代c57小鼠骨髓间充质干细胞分为实验组......
目的 对1例疑诊德朗热综合征(CdLS)患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因.方法 提取患儿及其父母外周血,使用全血DNA提取试剂......
目的分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿的NIPBL基因变异，明确其遗传学病因。方法提取患儿......
目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)的患儿进行致病基因变异检测，明确其发病原因。方法应用高通量捕获测......
目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母......
目的探讨1例Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome，CdLS)患儿基因型与表型的对应关系。方法对1例经剖宫产出生、拟......
目的对两例疑诊为Cornelia de Lange综合征(CdLS)的新生儿进行基因突变检测。方法抽取患儿及其父母的静脉血样，提取DNA，采用目标区域......
背景： 乳腺癌是一种高度恶性并且发病率很高的恶性肿瘤。虽然乳腺癌的诊断和治疗取得了很大进展，但乳腺癌仍然是全世界妇女癌症相......
背景: Cornelia de Lange综合征(Comelia de Lange Syndrome)是一类罕见的累及多器官系统的遗传异质性疾病，主要特征是特殊面容、宫......
德朗热综合征(CdLS)是一种罕见的遗传病,临床上主要表现为多器官系统发育畸形。该文报道1例CdLS患儿的临床特点,患儿有特殊的外貌......
Cornelia de Lange(CdLS)综合征是一种罕见的累及多系统的先天性疾病,其主要特征包括颅面部畸形、肢体缺陷、智力发育障碍、行为异......
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两例患儿（1例男婴、1例女婴）均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
背景:德朗热综合征是一种多系统发育缺陷的遗传性疾病,NIPBL是其主要致病基因。目的:探讨NIPBL基因对骨髓间充质干细胞增殖及成骨......
目的 分析德朗热综合征的基因变异及临床表现.方法 收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及全基因组二代测序基因分析资料.结......
