NR0B1基因相关论文
目的总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点。方......
目的分析罕见病因所致儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency，PAI)的临床特征和基因突变类型，提高临床医生......
期刊
下丘脑调节动物生理稳态并参与情感的结构及功能环路。其中NR0B1基因在人类及小鼠下丘脑中就具有特异表达。作为一种脊椎动物中保......
1病例资料患儿男性,7岁,2018年8月15日因“间断呕吐4年余,加重3天”收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房。患儿入院前4年频......
目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法 对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果 该患儿婴儿......
浙江大学医学院附属儿童医院于2019年7月收治NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良1例。该患儿既往诊断为先天性肾上腺皮质增生......
目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症（PAI）的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1（SF1）基因的突变情况,并分析两者关系。方法 7例P......
目的:通过分析X连锁先天性肾上腺发育不良(Adrenal hypoplasia congential,AHC)的临床特点,以增加对该病的认识,提高对该病的诊断......
目的分析先天性肾上腺发育不良（AHC）患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例A......
