Norrie病相关论文
目的对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用Sanger测序技术进行NDP基因......
例1 患儿男,6个月.因出生后3个月家长发现患儿双眼不能追物于2008年3月6日来我院就诊.患儿为足月顺产儿,G1P1,妊娠期无异常;父母非......
目的分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征。方法纳入2012—2018年于......