目的应用全外显子组测序技术(wholeexomesequencing，WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisy......

Potocki-Lupski综合征是一种罕见的基因疾病,是由于17p11.2微重复所致,主要临床表现为智力低下、发育迟缓、睡眠障碍、喂养困难、......

分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization......

分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.利用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization......

目的对本院进行微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因......