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SLC25A13基因突变谱相关论文

Citrin缺陷导致的婴儿胆内胆汁淤积症基因突变谱及临床特点

胆汁淤积是婴儿期肝病最常见表现，约有20-30％患儿病因不明。2001年，日本学者Ohura等在部分肝内胆汁淤积症患儿中发现SLC25A13基因突变......

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婴儿肝内胆汁淤积症 citrin缺陷氨基酸血症 SLC25A13基因突变谱基因检测

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