UPB1基因相关论文
目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析，探讨其分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，......
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1病历资料患儿女,4岁。因“间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d”于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗。患儿入院前3d开始出......
目的 对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母外周血,提取......
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植物的生长具有可塑性,作为不可移动的光合有机体,植物可以根据周围环境因素的变化来调节自身的发育。然而,植物通过适应周围环境......
目的对UPB1基因突变所致β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断的β-脲......
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