X连锁精神发育迟滞相关论文
病史摘要患儿，男性，7岁，因"全面性发育落后6年余，抽搐发作4年"就诊。症状体征临床表型有牙齿稀疏，口唇红、薄，身材矮小，大耳朵，小阴茎、......
回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2岁3个......
目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，用二代测序技术对患儿......
回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例n DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿，女，2......
CUL4B属于Cullin家族,该家族成员参与构成Cullin-Ring泛素连接酶(CRLs)复合物,该复合物是目前已知最大的一类泛素连接酶。CUL4B参......
