X连锁血小板减少症相关论文
目的对1例表现为便血伴血小板减少的新生儿进行二代测序及遗传学分析。方法抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获......
Wiskott－Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病，包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细......
目的:通过应用湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)评分系统回顾性评价我中心23例WAS患儿的病例资料及临床转归,为临床开展综合评......
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott—Aldrich syndrome，WAS）是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病，以血小板数量减少、血小板体积减......
目的对X连锁血小板减少症（XLT）家系进行病史调查和WASP基因分析,探讨其临床特点和发病机制。方法应用PCR扩增,DNA直接测序技术对1例X......
目的探讨脾脏切除术治疗对湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)预后的影响。方法回顾分析1例于2015年行脾脏切除术的轻型WAS综......
<正>湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病,以血小板数量减少、血小......
