X连锁遗传性脑积水相关论文
目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断。方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑......
目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进......