【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2） 编码序列的突变检测, 寻找致病性突变.【方法】应用PCR扩增KIT......

目的：对2个多发性骨软骨瘤（multiple exostoses）小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法：应......