新生儿筛查的广泛开展使得先天遗传代谢性疾病患者确诊人数不断增加。先天遗传代谢性疾病种类繁多，其中部分伴有发作性或持续性低血......

多种羧化酶缺陷症(multiplecarboxylasedeficiency，MCD)是一种先天遗传代谢性疾病，属常染色体隐性遗传的单基因疾病。根据缺陷酶的不......