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Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究
目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,......
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Waardenburg综合征Ⅳ型
SOX10无义突变
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