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糖原累积症Ⅰb型相关论文
糖原累积症的致病基因突变研究先天性皮肤松弛症的致病基因突变研究
糖原累积症(glycogen storage disease, GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同特征是糖原贮存异常,多......
学位
糖原累积症Ⅲ型
AGL基因
突变分析
基因型
表型
糖原累积症Ⅰa型
糖原累积症Ⅰb型
G6PC基因
G6PT1基因
先天性皮肤松弛症
ELN基因
复合杂合突变
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