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糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa)相关论文
糖原贮积症Ⅲa型一家系的AGL基因分析及新突变的致病性鉴定
目的揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制,并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定。方法先证者于2012年初在......
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糖原贮积症Ⅲa型(GSDⅢa)
AGL基因
新突变
致病性鉴定
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