遗传性肝病相关论文
对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因.......
随着生活水平和病毒性肝炎防治水平的提高,以及基因诊断技术的普及,遗传性肝病越来越受到重视。遗传性肝病表现形式多样,可以是单......
目的:通过对婴儿胆汁淤积性肝病(Infantile cholestatic hepatopathy,ICH)患儿的病例资料进行分析和研究,为目前ICH的可能病因及预......
第54届美国肝病协会(AASLD)上报道的许多研究表明在遗传/代谢原因所致的肝病方面取得了重要的进展。关于遗传性肝病方面更深入的了......
ICP是一种肝脏功能紊乱,与宫内胎儿死亡和早产的危险性增加有关。ICP通常发生于妊娠晚期,分娩后缓解。重要的生化表现是血清总胆汁酸......
a-1-AT缺乏是最常见的遗传性的代谢紊乱,具有引起严重肝肺损伤的可能性。目前已知的a-1-AT基因变异株已超过70种,这些不同的(基因)点......
肝癌的发生和演进是典型的多因素(肝炎病毒慢性感染%黄曲霉素AFB1暴露,过量饮酒和遗传性肝病肝硬化等)多基因和多阶段、多途径(Rb、p53......
目的:研究糖原累积病Ⅲa型两个家系AGL基因变异特点。对象与方法:整理分析两个家系中3例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料。分别......