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目的研究腺嘌呤单碱基编辑器(ABE7.10)对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法构建不同sgRNA的表达载体,分别在人HEK293T突变模型......
期刊
HAX-1是一种抗凋亡蛋白,参与细胞迁移及细胞存活等过程调控,其编码基因突变会导致重型先天性中性粒细胞减少症(severe congenital neu......
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿......