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研究背景和目的：既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关。
Nav1.1截短蛋白的长度及功能改变与EFS+临床表型相关
【摘 要】
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研究背景和目的：既往研究表明,SCN1A截短突变几乎都出现在Dravet综合征患者中,我们在对EFS+患者SCN1A基因突变筛查中发现,在PEFS+及Dravet综合征患者中皆发现存在截短突变,但其突变点位置有差异,由此我们推断不同截短突变可能与EFS+临床表型轻重有关。
【机 构】
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广州医科大学神经科学研究所,广州医科大学第二附属医院,神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室;东南大学附属中大医院神经精神科
【出 处】
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广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年9期
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