【摘 要】
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慢性移植物抗宿主病(cGVHD)是异基因造血干细胞移植术后常见的并发症,是造成患者死亡的重要原因之一.由于其诊断治疗的复杂性和存在众多相关并发症,使得这一问题的处理有赖于多学科的参与.美国国立卫生研究院(NIH)"共识发展项目"按照受累器官数量和疾病严重程度,把诊断cGVHD的病人分为轻度、中度、重度三组,2年总生存率在三组分别为97％、86％、62％.中到重度cGVHD包括以下情况:1、3个或3
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慢性移植物抗宿主病(cGVHD)是异基因造血干细胞移植术后常见的并发症,是造成患者死亡的重要原因之一.由于其诊断治疗的复杂性和存在众多相关并发症,使得这一问题的处理有赖于多学科的参与.美国国立卫生研究院(NIH)"共识发展项目"按照受累器官数量和疾病严重程度,把诊断cGVHD的病人分为轻度、中度、重度三组,2年总生存率在三组分别为97％、86％、62％.中到重度cGVHD包括以下情况:1、3个或3个以上器官受累2、单一器官疾病严重程度评分超过2分3、肺部受累.对于符合中到重度标准的cGVHD患者,或者病变程度虽判断为轻度,但有较多危险因素的患者通常被认为需要接受系统治疗.对于标准治疗过程中出现疾病进展、治疗4-8周以上时间无改善、出现新的临床表现或者在强的松减量过程中疾病出现反复的患者,都应该考虑二线治疗方案.对于"二线治疗"目前没有标准治疗方案,对于具体的病人,如何确定何为有效的个体化治疗方案还是需要采取"摸着石头过河"的策略,及所谓"试错法".治疗方式的选择需要充分考虑治疗相关毒性、受累器官、患者的意见和可行性.体外光疗、mTOR抑制剂、喷司他丁、利妥昔单抗都可用于难治性cGVHD的二线治疗.
其他文献
由于有了基因测序分析广泛开展,发现了原发急性髓细胞性白血病(AML)呈现出来基因突变的宏伟蓝图,为AML的分层以及为阐明原癌基因突变之间的网络关系提供了更多的线索.研究发现,DNA甲基化在恶性肿瘤的转化中,特别是在没有可重现性染色体改变的急性白血病的发生发展中发挥着重要的作用.自2009年至今,DNA甲基化受到了广泛的研究.本综述介绍了现有关于TET2、IDH1、IDH2、DNMT3A基因在血细胞
罕见出血性疾病(RBDs)是一种Ⅱ因子、V因子、Ⅶ因子、Ⅹ因子、Ⅺ因子、ⅩⅢ因子以及Ⅴ因子联合Ⅷ因子(FⅤ+FⅧ)缺陷的遗传性疾病,占全部遗传性出血疾病的3％-5％,呈常染色体隐性遗传.RBDs的患病率从Ⅱ因子和ⅩⅢ因子缺乏的200万分之一到Ⅶ因子缺乏的50万分之一不等.然而一些国家由于存在近亲结婚,RBDs的患病率与血友病乙的患病率相当.RBDs出血严重程度不一.由于RBDs发生率低,对其合理治
免疫性血小板减少性症(ITP)是一种罕见的出血性疾病,伴有显著的病理生理学异质性,从而导致其临床表现多样,治疗反应不易预测.儿童常出现短期的血小板减少症;但有20％-30％患儿为持续性和慢性ITP,其中极少数患儿为难治性和严重ITP.由于ITP较少见,因此由研究者驱动的临床性、特别是学术性的研究常难以开展.医疗费用高、人力资源不足以及管理需求增加成为ITP诊疗技术进步的障碍.学术界已意识到上述困难
本综述将总结新生儿和儿童血栓症的诊疗进展,包括流行病学改变、VTE结局以及抗血栓药物的发展.本文还将讨论政府对该病的认识以及制定的相应解决计划.
遗传性/先天性骨髓(BM)衰竭综合征是由多种疾病组成的一组综合征.它的特征是骨髓衰竭常伴有一种或多种造血系统外的异常.骨髓衰竭可涉及造血系统全系或一系,常在儿童期出现临床表现,但有些病例也可直至成人期才出现临床表现.而且,一些最初被认为是"特发性再生障碍性贫血"的患者可能只是这些遗传性综合征的隐匿表现.目前对这些综合征的遗传学研究已取得显著进步.迄今已发现超过50种致病基因.这些进步有助于认识正常
这篇综述将重点讨论幼年粒单细胞白血病(JMML)，它是以生殖细胞或体细胞水平基因突变导致的，包括:PTPN11，CBL , NF-1，KRAS, NRAS基因改变，常见于低年龄段的儿童恶性疾病。虽然造血干细胞移植仍是唯一治疗儿童JMML的方法，但这5种亚型的临床经过却各有不同。全外显子测序研究对于进一步了解RAS/MAPK信号通路网络极为重要，并据此设计出治疗JMML新药相关早期临床试验。
由于过去十年出色的基因研究结果和对治疗反应评估的改善,儿童急性髓细胞白血病的治疗取得了显著的进步.患者在初诊和诱导治疗后被分层,继而实施以危险因素为基础的分层治疗.虽然异基因造血干细胞移植术作为高危患者的巩固后治疗目前还存在争议,但是目前大量证据表明移植病人的毒副反应和死亡率较低.尤其对一些特殊的髓细胞白血病亚型而言,比如极高危组和FLT3-ITD突变的病人,需要重新考虑异体造血干细胞移植的适应征
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是由抗自身红细胞抗体导致的一种相对少见的疾病.AIHA可以是特发性或继发性的.根据自身抗体与红细胞结合的最佳温度的不同,分为温抗体型、冷抗体型或混合型,冷抗体型又分为冷凝集素病(CAD)和阵发性冷性血红蛋白尿(PCH).AIHA可以逐渐发病,也可以以致命的贫血暴发起病.AIHA的治疗仍然不是建立在循证医学基础上.温抗体型AIHA的一线治疗是糖皮质激素.激素对70％-
自身免疫性溶血性贫血(AIHA)包括一组疾病,其特点是抗体直接作用于红细胞表面抗原而引起溶血.根据抗体结合的最佳温度的不同,AIHA可以分为两类:温抗体型和冷抗体型.而冷抗体型又可以再分为冷凝集素病(CAD)和阵发性冷性血红蛋白尿症(PCH).温抗体型AIHA是最常见的AIHA,其自身抗体主要为抗Rh抗原的IgG,红细胞在网状内皮系统破坏.在CAD中,抗I/i型IgM抗体在低温时与红细胞结合并激活
急性移植物抗宿主病(GVHD)是影响异基因造血干细胞移植(alloHCT)成功的一种严重并发症.大多关于GVHD的病理生理认识来源于这种疾病的鼠动物模型.因此严格评估这种鼠GVHD动物模型的优缺点对分型和了解这些认识是至关重要的.当疾病演变到临床症状,GVHD通常被分为三个时期,包括组织破坏时期、T细胞激活期和难治期.通过使用基因敲除或转基因小鼠作为供者或受者方,研究这些模型中的特殊的细胞因子、化