【摘 要】
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目的 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)作为叶酸代谢的关键酶,在甲基供体生成和核苷酸重新合成过程中发挥关键作用.该酶rs1801133位点具有多态性,其编码区677位核苷酸胞嘧啶转换为胸腺嘧啶(C677T),丙氨酸(Alanine,Ala)突变为缬氨酸(valine,Val),可导致MTHFR热不稳定性增加,活性降低,CT和T
【机 构】
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天津市第三中心医院,天津市人工细胞重点实验室,天津300170 保定市第二医院检验科,河北保定07
【出 处】
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天津市生物医学工程学会第三十四届学术年会
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目的 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)作为叶酸代谢的关键酶,在甲基供体生成和核苷酸重新合成过程中发挥关键作用.该酶rs1801133位点具有多态性,其编码区677位核苷酸胞嘧啶转换为胸腺嘧啶(C677T),丙氨酸(Alanine,Ala)突变为缬氨酸(valine,Val),可导致MTHFR热不稳定性增加,活性降低,CT和TT基因型的酶活性分别为CC基因型的65％和30％.有研究表明,MTHFR C677T位点多态性可通过影响DNA的合成和修复而影响肝细胞癌(HCC)的发生发展.然而,在不同的种族和地区间该关联性存在显著差异.笔者研究将探讨MTHFR基因C677T多态性与天津地区汉族人HCC易感性及其临床特征的关系.
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