【摘 要】
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目的 总结一例肯尼迪病患者基因诊断和临床特点,加强对肯尼迪病基因诊断价值和临床特点认识.方法 对一例肯尼迪病(Kennedy disease,KD),又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscu-lar atrophy,SBMA)患者的临床表现、实验室检验、神经电生理检查、家族史,雄激素受体(androgen receptor,AR)基因片段检测进行分析.患者临床上主要表
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目的 总结一例肯尼迪病患者基因诊断和临床特点,加强对肯尼迪病基因诊断价值和临床特点认识.方法 对一例肯尼迪病(Kennedy disease,KD),又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscu-lar atrophy,SBMA)患者的临床表现、实验室检验、神经电生理检查、家族史,雄激素受体(androgen receptor,AR)基因片段检测进行分析.患者临床上主要表现为腹泻10余年,反复发生双下肢乏力,近期开始出现四肢、面部抽搐、双上肢及腰部乏力.实验室检查肌酸激酶、泌乳素、睾酮升高.肌电图示：双侧尺、胫、正中神经轻度脱髓鞘损害.患者舅舅曾诊断为KD.患者基因片段分析AR基因外显子1CAG重复数为47次.结果 结合患者四肢乏力的临床特点、实验室检验、肌电图检查结果、家族史及AR基因外显子1CAG重复序列大于40,属于全突变范围,符合肯尼迪病的基因突变特征据此确诊该患者为KD.结论 KD是一种由AR基因外显子1 CAG重复序列异常扩增所致其编码的AR多聚谷氨酰胺链延长引起的X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病.不同KD患者临床特点具有一定的差异性,KD的诊断依赖于AR基因CAG重复序列的测定.CAG重复序列数目、实验室检查结果与KD病情、病程及预后的关系有待于进一步研究.临床工作中需要提高对KD的认识,以便早期确诊和减少漏诊.
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