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目的 对一例PLA2G6基因突变引起的早发型帕金森病(early-onset parkinsonism,EOP)患者进行报道及随访,提高对EOP患者认识及治疗.方法 报道1例PLA2G6基因突变引起的早发型帕金森病患者的临床资料,结合复习国内外发表的文章对早发型帕金森病的诊断及治疗进行回顾性分析.结果 早发型帕金森病患者多在青年发病,主要表现为肢体震颤及步态异常,无肌张力障碍及锥体束征,PLA2G6基因多个微效基因突变的叠加作用、环境因素可使携带者发病.抗帕金森病药物治疗运动症状改善率为32.73％.结论 PLA2G6基因突变引起的早发型帕金森病可予长期规律服用抗帕金森症药物治疗.