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目的 Gitelman综合征是由位于16号染色体长臂上的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。该基因突变导致钠氯共同转运体(NCCT)的结构和功能障碍，使远曲小管的钠、氯重吸收障碍，造成低血容量，进而激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，临床上表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒。但长期高醛固酮刺激使血管壁对醛固酮不敏感，故患者血压并不升高。本文通过分析Gitelman综合征的病因、临床表现、实验室检查、肾脏穿刺病理结果等资料来探讨其诊治方法。方法 回顾性分析2009年6月至2009年12月郑州大学第一附属医院收治的5例Gitelman综合征患者的病例资料。对患者的病因、临床表现、实验室检查、肾脏穿刺病理结果等资料进行统计学分析。