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一例性分化异常者RSPO1基因突变分析

来源 :第十二次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fei5051484

【摘 要】

：

患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊.核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位.性激素：T 5.09ng/ml,E2＜ 10pg/ml,LH 2.09mIU/ml,FSH 4.24mIU/ml.B超：盆腔内疑为发育不良的子宫与卵巢声像,未见睾丸样组织回声；两侧阴囊内睾丸缺如,双侧腹股沟内未见明显实质性团块；右侧肾上腺占位性病变,考虑肾上腺肿瘤.ECT检查：

【作 者】

：

蔡珍 刘晓翌 

【机 构】

：

湖南省衡阳市中心血站检验科 北京大学深圳医院检验科

【出 处】

：

第十二次全国医学遗传学学术会议

【发表日期】

：

2013年4期

【关键词】

：

性分化异常 RSPO1基因 内含子 杂合性突变 

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　　患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊.核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位.性激素：T 5.09ng/ml,E2＜ 10pg/ml,LH 2.09mIU/ml,FSH 4.24mIU/ml.B超：盆腔内疑为发育不良的子宫与卵巢声像,未见睾丸样组织回声；两侧阴囊内睾丸缺如,双侧腹股沟内未见明显实质性团块；右侧肾上腺占位性病变,考虑肾上腺肿瘤.ECT检查：双侧睾丸未见显影.采集患者外周血,提取其基因组DNA并对RSPO1基因进行扩增,通过对扩增产物进行测序,发现距外显子5的3端32位碱基处内含子连续两个碱基发生了杂合性突变,由GC转变为AT(图1).

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